קהילת האמיש ואוטיזם
דיון שנערך בשנת 2010 בפילדלפיה של האגודה הבין-לאומית למחקר על אוטיזם. בדיון השתתפו:
- J. L. Robinson , Hussman Institute for Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL
- L. Nations , Hussman Institute for Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL
- N. Suslowitz , Center for Human Genetics Research, Vanderbilt University, Nashville, TN
- M. L. Cuccaro , Human Genetics, University of Miami School of Medicine, Miami, FL
- J. Haines , Center for Human Genetics Research, Vanderbilt University, Nashville, TN
- M. Pericak-Vance , Hussman Institute for Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL
תוכן עניינים
רקע
שיעור השכיחות של הפרעות ספקטרום האוטיזם (ASD) נראה הולך וגובר. הדו"ח האחרון של המרכז לבקרת מחלות מעריך כי ASD הוא בשעור 1 מתוך 91 ילדים[1], לעומת השערה של 1 מ-150 בשנת 2007. הבנת השינויים הנראים בשכיחות ה-ASD מחייבת בחינה מדוקדקת של גורמים גנטיים וסביבתיים. שיטה שהוכחה כיעילה בניתוח האטיולוגיה של מחלות מורכבות היא מחקר של אוכלוסיות מבודדות. אוכלוסייה אחת בודדת שנחקרה בהרחבה היא האמיש, עם מעל 250 מחקרים גנטיים. הרחבת המחקרים על אוטיזם לאמיש עשויה לספק מידע חשוב על האטיולוגיה. צעד ראשון מכריע בתהליך זה הוא בדיקת היתכנות כדי לקבוע את שיעורי שכיחות ה-ASD באוכלוסייה זו.
מטרות
מחקר זה מציג נתונים ראשוניים על השכיחות המשוערת של ASD בקרב האיימיש בשני מחוזות דומיננטיים של אמיש כחלק ממחקר אפידמיולוגי גדול יותר. כל הילדים בין הגילאים 3 עד 21 במחוזות אלה יבדקו לנוכחות ASD.
שיטות
הבדיקות התרחשו במחוז Holmes, אוהיו ובמחוז Elkhart-Lagrange, אינדיאנה, שתי הקהילות הגדולות של האמיש בארצות הברית. חוקרים מאומנים עברו מדלת לדלת באמצעות מדריך האמיש שפורסם. הם פנו למשפחות וביקשו מהן להשתתף בראיון קצר על ילדיהם. החוקרים השתמשו בשני מכשירי סקר עיקריים: שאלון תקשורת חברתית (SCQ) ו-DSM-IV-TR Checklist (כלי שנוצר על ידי המחברים). נלקחו היסטוריית החיסונים והיסטוריה משפחתית קצרה וכן שאלות ספציפיות בנוגע לפנוטיפ ה-ASD. ילדים שנמצאו חיוביים לפי בדיקות ה-SCQ או DSM-IV-TR Checklist נקראו להערכה קלינית מקיפה יותר על ידי שני פסיכולוגים מורשים - הערכה זו כללה אבחון תצפית אוטיזם (ADOS) וראיון אבחון אוטיזם (ADI).
תוצאות
בין ספטמבר 2008 לאוקטובר 2009, 1899 ילדים אמיש נבדקו בשתי קהילות האמיש. סך של 25 ילדים שנבדקו נמצאו חיוביים ל-ASD לפי בדיקות ה-SCQ או ה-DSM-IV-TR. סך של 14 בדיקות יצאו חיוביות עבור ASD בשתי הבדיקות. מתוך 25 הילדים, 14 נבדקו ו-7 ילדים אושרו כבעלי ASD באמצעות ADI ו/או ADOS, ושיפוט קליני. נתון מעניין הוא, שארבעה מתוך שבעה בלבד נמצאו חיוביים ל-ASD לפי קריטריוני ה-ADOS אבל לא ה-ADI. שלושה מתוך ארבעה שלא אובחנו על ידי ADI פיספסו רק קריטריונים על תחום ההתנהגות, אשר ניתן לייחס לסגנון הדיווח של מטפלי האמיש.
מסקנות
נתונים ראשוניים זיהו את הנוכחות של ASD בקהילות האמיש בשיעור של כ-1 ל-271 ילדים באמצעות בדיקות וכלי אבחון ASD סטנדרטים. מחקרים נוספים נערכים כדי להתמודד עם הנורמות והמנהגים התרבותיים אשר עשויים להוות תפקיד בסגנון הדיווח של מטפלי האמיש, כפי שנצפה על ידי בדיקת ה-ADI. קביעה מדויקת של פנוטיפ ה-ASD בקהילת האמיש היא הצעד הראשון בתכנון של מחקרים גנטיים של ASD באוכלוסייה זו.
הפעלת רענון אוטומטי של התגובות